针对有家族肿瘤史人群,提供遗传性肿瘤风险基因筛查服务。
共 1 项遗传性肿瘤筛查服务
Krabbe基因检测有用吗?三门峡陕州区机构推荐
遗传性肿瘤筛查
疾病概述当宝宝变得异常烦躁,一碰触就哭闹,并且对声音或触摸特别敏感时,这可能是Krabbe病的早期表现。这是一种罕见的遗传性代谢病,由于身体缺乏分解特定脂质的酶,导致有害物质堆积,主要影响大脑和神经系统。虽然罕见,但一旦发病进展较快,可能引起严重的发育倒退、视力听力丧失和运动能力减退。通过基因检测在症状出现前进行诊断,有些干预措施或许能为孩子的管理提供帮助。 会遗传吗Krabbe病属于常染色体隐性